Onderzoeken & testen
Maand 3 Zwangerschap week 9 t/m week 12
Termijnecho
Tussen de 10 en 12 weken zwangerschap krijg je (weer) een echo: de termijnecho! Heb je geen vitaliteitsecho gehad rond de 8 weken? Dan worden de belangrijke punten uit die echo nu alsnog gecontroleerd. Zoals bij elke echo wordt ook nu bij de termijnecho naar het hartje gekeken of geluisterd. De foetus wordt vervolgens opgemeten van het puntje van het hoofd tot aan het puntje van de billen. Door middel van deze lengte kan worden bepaald hoe lang je zwanger bent, want bijna alle kindjes groeien tot 14 weken nagenoeg hetzelfde. Nu weet je je uitgerekende datum! Ook kan je nu een zwangerschapsverklaring krijgen voor je werk.
Deze echo is (meestal) uitwendig en wordt vergoed door je zorgverzekeraar.
NIPT
De letters NIPT staan voor Niet Invasieve Prenatale Test. Niet invasief betekent dat je hiermee geen risico loopt ten aanzien van de zwangerschap. Deze test kun je laten uitvoeren vanaf 10 à 11 weken zwangerschap. Het gaat om een onderzoek waarbij wordt getest op een drietal chromosoomafwijkingen: het downsyndroom (trisomie 21), het edwardssyndroom (trisomie 18) en het patausyndroom (trisomie 13).
Ook kan je kiezen voor een NIPT met zogenaamde nevenbevindingen (dit wordt op korte termijn standaard). Wanneer je hiervoor kiest dan worden alle chromosomen bekeken, behalve de geslachtschromosomen. Er kunnen dan dus ook andere chromosoomafwijkingen gevonden worden dan de drie bovengenoemde. Dit kan gaan om afwijkingen bij de baby, bij de placenta of (heel zeldzaam) bij jouzelf.
Het kan gebeuren dat er bij de NIPT geen enkele chromosoomafwijking wordt gevonden, maar dat er bij de foetus toch aandoeningen zijn. Dit, omdat met behulp van de NIPT alleen de grote chromosoomafwijkingen kunnen worden gevonden en daarnaast ook niet elke afwijking samenhangt met een afwijking in de chromosomen. Een goede uitslag geeft dus nooit garantie, maar betekent wel dat er veel afwijkingen zijn uitgesloten.
Voor de NIPT wordt bloed afgenomen bij de zwangere vrouw. Hierin zit namelijk ook een klein beetje DNA van de placenta. Omdat het placenta-DNA bijna altijd overeenkomt met het DNA van de baby, kan hier betrouwbaar onderzoek mee worden gedaan.
De NIPT geeft je geen 100% zekerheid of er wel/geen sprake is van een van chromosoomafwijkingen, maar is wel behoorlijk betrouwbaar. Je krijgt de uitslag binnen 10 tot 15 dagen via je verloskundige of gynaecoloog. Is de uitslag goed, dan is de kans erg klein (1 op 1000) dat er toch sprake is van een van deze chromosoomafwijkingen. Is de uitslag niet goed, dan is de kans groot dat je baby een chromosoomafwijking heeft. Bij het down- en edwardssyndroom is deze kans ruim 90% en bij het patausyndroom 50%. Je weet dit op dat moment nog niet 100% zeker, omdat het DNA van de placenta is onderzocht en niet van de baby zelf. Zoals gezegd komt dit meestal overeen, maar dus niet áltijd. Bij een positieve uitslag kun je kiezen voor vervolgonderzoek, in de vorm van een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Er is een klein aantal testen dat niet lukt (20 per 1000 tests). Dit kan verschillende redenen hebben. Bij het herhalen van het onderzoek lukt het bij 80% alsnog. Wanneer die overige 20% komt door een technisch probleem op het lab, kun je het nogmaals laten doen. In de andere gevallen zal dan met je worden besproken of je wilt kiezen voor bijvoorbeeld een vruchtwaterpunctie.
Ook wanneer je zwanger bent van een meerling kun je een NIPT laten uitvoeren. Wanneer gekozen wordt voor vervolgonderzoek dan hoeft er in het geval van een eeneiïge tweeling maar één baby te worden onderzocht. Dit, omdat deze baby’s precies hetzelfde DNA delen. Als de ene baby een chromosoomafwijking heeft, dan heeft de andere dat automatisch ook. Bij een twee-eiïge tweeling kan het DNA verschillen en zal eventueel vervolgonderzoek plaatsvinden bij beide baby’s.
Je kiest zelf of je de NIPT laat uitvoeren. De kosten worden gedragen door de overheid.
Vlokkentest
Dit onderzoek is een invasieve prenatale test. We noemen dit invasief, omdat er een risico van 0,2% bestaat dat je door de vlokkentest een miskraam krijgt (2 van de 1000 keer). Deze test wordt dan ook alléén uitgevoerd als hier een reden voor is, bijvoorbeeld wanneer je kiest voor aanvullend onderzoek na een afwijkende NIPT. Een vlokkentest vindt plaats tussen de 11 en 14 weken zwangerschap. Bij dit onderzoek wordt een heel klein stukje placentaweefsel weggenomen en onderzocht op een chromosoomafwijking of erfelijke ziekte. Dit weefsel ziet er vlokkerig uit, wat de naam van de test verklaart.
Het wegnemen van het weefsel gebeurt via de buik of via de vagina. De gynaecoloog bepaalt welke manier er wordt gebruikt, afhankelijk van de positie van de placenta en de baarmoeder. Bij afname via de buik wordt eerst de huid verdoofd, waarna met een naald geprikt wordt in de richting van de placenta. Een echo helpt om deze richting te bepalen. Zodra de placenta is bereikt zal de gynaecoloog met de naald wat heen en weer bewegen om het weefsel los te krijgen en vervolgens op te zuigen. Na afloop kan je baarmoeder een menstruatieachtig gevoel geven.
Wanneer de vlokkentest via de vagina wordt gedaan, verloopt het onderzoek net wat anders. Je ligt hierbij in een gynaecologische stoel en de gynaecoloog zal een speculum (eendenbek) plaatsen. Via de baarmoedermond wordt vervolgens een dun flexibel buisje ingebracht, tot aan de rand van de placenta. Vervolgens wordt er met een klein ‘happertje’ een stukje weefsel weggenomen. Na afloop van het onderzoek kun je wat bloedverlies hebben.
Je krijgt de uitslag binnen enkele dagen tot twee weken, afhankelijk van welk onderzoek aangevraagd is. De betrouwbaarheid is zo’n 98-99%. Er wordt enkel gekeken naar de afwijking die de arts heeft aangevraagd. Bij zo’n 1-2% van de vrouwen komt er geen of geen duidelijke uitslag. Je kan er dan voor kiezen om vervolgens nog een vruchtwaterpunctie te laten doen.
Als je een indicatie hebt voor een vlokkentest, wordt deze vergoed door je zorgverzekeraar.
